真皮の疾患

皮膚萎縮症

病態	早期老化を生じる常染色体劣性遺伝の疾患で、思春期前後より全身臓器の老化傾向となる。
症状	強皮症様皮膚硬化、四肢の皮下脂肪萎縮、鼻が細く尖る鳥様顔貌白内障、糖尿病、動脈硬化、悪性腫瘍（悪性黒色腫が多い）などを合併しやすい
検査	？
治療	多くは40〜60歳までに死亡

糖尿病に多い

病態	コラーゲン形成異常により、結合組織の多い皮膚、関節、血管に異常を認める遺伝性疾患。常染色体優性遺伝が最も多い。膠原線維は粗になるが弾性線維は正常である。
症状	①皮膚の過伸展性・脆弱性、関節の過可動性、血管の脆弱化による易出血性 ②心血管系の異常：僧帽弁逸脱、動脈瘤 ③脊椎後側弯 ④眼症状：青色強膜、水晶体偏位
検査
治療

小児科の新生児・先天異常を参照。

疫学	女性に多い（2：1）
病態	全身の弾性線維の編成とCa沈着を呈する遺伝性疾患（多くは常染色体劣性遺伝）で、弾性線維に富む皮膚、眼、血管壁などに病変が見られる。
症状	①頸部、腋窩、鼠径部などに黄色丘疹が集合し敷石状となる ②眼症状：網膜血管線状、網膜色素沈着、視力障害 ③動脈石灰化：間欠性跛行、高血圧、狭心症、心筋梗塞など
検査	【皮膚生検】真皮の弾性線維の変性・断裂、Ca沈着
治療