代謝異常による皮膚疾患

アミロイドーシス

病態	亜鉛の欠乏により発症する疾患。原因として先天性（常染色体劣性遺伝）と後天性がある。後天性は経中心静脈栄養（IVH）、消化管切除、D-ペニシラミン内服、母乳の亜鉛欠乏などによる。
症状	皮膚炎：四肢末端および開口部（口囲、眼囲、外陰部、肛囲）に丘疹・水疱・膿疱・紅斑脱毛：頭部・眉毛などの脱毛下痢：
検査	【血液検査】血清ALP↓、血清亜鉛値↓
治療	亜鉛投与

病態	ナイアシン、またはナイアシン前駆物質のトリプトファンが欠乏する疾患。偏食、胃全摘による吸収不良、薬剤（イソニアジドなど）、慢性アルコール中毒、トリプトファン代謝異常が原因。
症状	＜三徴（3D）＞ Dermatitis（皮膚炎）：光線過敏による露光部の日焼け様皮疹→黒色色素沈着、皮膚萎縮 Diarrhea（下痢）：下痢を放置して死に至ることもある Dementia（認知症）
検査	？
治療	ナイアシン（ニコチン酸、ニコチン酸アミド）投与

病態	ヘム合成経路の異常により中間生成物である各種ポルフィリン体が蓄積し、光線過敏、神経症状などをきたす疾患。障害酵素によって8つの病型に分類され、晩発性皮膚ポルフィリン症が最多である。ポルフィリン体は光エネルギーによって励起され光線過敏を起こす。＜晩発性皮膚ポルフィリン症＞肝臓のウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素活性低下により、ウロポルフィリンが肝臓・皮膚に蓄積する。先天性（常染色体優性遺伝）と後天性（長期大量飲酒、C型肝炎などの肝障害、薬剤）がある。
症状	光線過敏：露光部に水疱→破れて瘢痕・色素沈着、顔面の多毛と伴うこともある赤色尿：尿中ポリフィリン体の増加
検査	？
治療	遮光、飲酒がある場合は禁酒、瀉血（血清鉄を減少させるため）、鉄キレート薬投与