皮膚萎縮症
伸展性皮膚線条
皮膚老化
white fibrous papulosis of the neck
硬化性苔癬
Werner症候群
| 病態 | 早期老化を生じる常染色体劣性遺伝の疾患で、思春期前後より全身臓器の老化傾向となる。 |
| 症状 | 強皮症様皮膚硬化、四肢の皮下脂肪萎縮、鼻が細く尖る鳥様顔貌 白内障、糖尿病、動脈硬化、悪性腫瘍（悪性黒色腫が多い）などを合併しやすい |
| 検査 | ？ |
| 治療 | 多くは40〜60歳までに死亡 |
Rothmund-Thomson症候群
皮膚形成異常症
外胚葉形成異常症
先天性皮膚欠損症
脳回転状皮膚
穿孔性皮膚症
糖尿病に多い蛇行性穿孔性弾力線維症
反応性穿孔性膠原線維症
結節性耳輪軟骨皮膚炎
肉芽腫性疾患
サルコイドーシス
環状肉芽腫
環状弾性線維融解性巨細胞肉芽腫
Melkersson-Rosenthal症候群
乳児殿部肉芽腫
遺伝性結合組織疾患
Ehlers-Danlos症候群
| 病態 | コラーゲン形成異常により、結合組織の多い皮膚、関節、血管に異常を認める遺伝性疾患。常染色体優性遺伝が最も多い。膠原線維は粗になるが弾性線維は正常である。 |
| 症状 | ①皮膚の過伸展性・脆弱性、関節の過可動性、血管の脆弱化による易出血性 ②心血管系の異常：僧帽弁逸脱、動脈瘤 ③脊椎後側弯 ④眼症状：青色強膜、水晶体偏位 |
| 検査 | |
| 治療 |
Marfan症候群
小児科の新生児・先天異常を参照。弾力線維性仮性黄色腫
| 疫学 | 女性に多い（2：1） |
| 病態 | 全身の弾性線維の編成とCa沈着を呈する遺伝性疾患（多くは常染色体劣性遺伝）で、弾性線維に富む皮膚、眼、血管壁などに病変が見られる。 |
| 症状 | ①頸部、腋窩、鼠径部などに黄色丘疹が集合し敷石状となる ②眼症状：網膜血管線状、網膜色素沈着、視力障害 ③動脈石灰化：間欠性跛行、高血圧、狭心症、心筋梗塞など |
| 検査 | 【皮膚生検】 真皮の弾性線維の変性・断裂、Ca沈着 |
| 治療 |
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